tüp bebek

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) tekniği ile embriyolar, henüz anne karnındaki gelişmesine başlamadan çok daha önce belirli genetik hastalıklar yönünden test edilebilmektedir. PGT tekniğinin en önemli uygulama alanlarından birisi de genetik bir hastalık taşımamakla birlikte kromozomlarında bir bozukluğa sahip olabilecek olan embriyoların saptanmasıdır. Yapısal ya da sayısal nitelikte olabilecek olan bu bozukluklar ileri yaşta (35 yaş ve üzeri) olan kadınlarda daha sık rastlanmaktadır. Bu durum hem embriyonun tutunma şansını (implantasyon) azalttığı hem de istenmeyen düşüklere neden olabildiği için kısırlıkla sonuçlanabilmektedir. Nitekim 39 yaş ve üzerinde olan kadınlarda her 100 gebelikten 40′ında yapısal ya da sayısal kromozomal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan problemlere rastlanmaktadır.

PGT, ileri yaşın yanı sıra tekrarlayan düşük problemi ile karşı karşıya olan ya da iki ya da daha fazla tüp bebek denemesi olup da gebe kalamayan hastalarla, non-obstructive (testis kanalcıklarının tıkanıklığına bağlı olmayan) azospermik (menide hiç spermi olmayan erkeklerde) vakalarda uygulanmaktadır. Bu, implantasyon oranında kayda değer bir artışa neden olduğu gibi düşük yapma riskini de önemli ölçüde azaltmaktadır. Gerçekten de normal gebelikte kromozomal bozukluklar nedeniyle yüzde 23′lere kadar varabilen düşük oranı, PGT işleminden sonra yüzde 9′lara kadar düşebilmektedir. Bütün bu yararlarının yanı sıra bu tekniğin uygulanacağı vakaların son derece özenle seçilmesi gerekmektedir. Unutulmamalıdır ki, PGT embriyodan biyopsi yöntemiyle bir hücrenin alınmasını gerektiren ve potansiyel olarak embriyoya zarar verebilecek bir işlem olup yaklaşık olarak yüzde 10 olarak belirlenen bir hata payına da sahiptir. Dolayısıyla gereksiz uygulanan vakalarda yarardan çok zarara neden olduğu düşünülmektedir. Ayrıca anne rahmine transfer edilmesi düşünülen embriyo sayısından daha az sayıda embriyo elde edilen vakalarda kesinlikle uygulanmamalıdır. Kimlere Uygulanır? 1. Normal gebelikte yüzde 23 olan düşük riski yüzde 9′lara düşmektedir. 2. Embriyonun anne rahminde tutunma şansını yaklaşık 2 kat artırmaktadır. 3. Klinik gebelik ve eve bebek götürme oranını artırmaktadır. 4. Çoğul gebelik oranını düşürmektedir Pgt Testi Nasıl Yapılır? 1. Üreme sağlığı uzmanı, genetik danışman ve ilgili hastalığın doktoru tarafından hastanın PGT için uygun olup olmadığı değerlendirilir. 2. Çift tüp bebek işlemine hazırlanır. 3. Anneden alınan yumurta, babadan alınan sperm ile laboratuvar ortamında döllenir. 4. Elde edilen embriyodan embriyologlar tarafından biyopsi yapılarak 1-2 adet blastomer hücresi çıkarılır. 5. Biyopsi ile elde edilen hücreler, fiksasyon işlemi uygulandıktan sonra kromozomların mikroskop altında incelenmesine olanak sağlayan özel bir boyama tekniğine (FISH) tabii tutulur. 6. Yapısal ya da sayısal kromozomal bozukluk gösteren embriyolar seçilerek atılır ve sağlıklı embriyolar anne rahmine transfer edilir.

bebek

Anöpleudi Testi

Turners Sendromu,  Kleinfelters Sendromu. Trisomy 21 (Down’s Sendromu), Trisomi 20, 22, 8, 13, 14, 15, 16, 17, ve18.Ayrıca cinsiyet tesbiti de mümkündür.

 Tek Gen defektleri

Pgd ile teşhis edilebilen tek gen hastalıklarından bazıları;

Kistik Fibrosis
Talassemi
Hemofili A
Retinitis Pigmentosa(gece Körlüğü veya Tavuk Karası)
Orak Hücre Kansızlığı(Sickle Cell) Hastalığı
Gaucher’s Hastalığı
Alport Hastalığı
Alfha-1 -Antitripsin
Frajil-X
Fanconi Kansızlığı
Myotonik Dystrofi
Epidermolysis Bullosa
Lesch Nyhan Syndromu
Long Chain Acyl-Co A Dehydrogenase (LCHAD) yetmezliği
P53 Onkojeni
Multiple Epiphysial Dysplasia
Fenilketonuri
X-linked hydrocephalus(Başda sıvı)
Tay Sachs Hastalığı



Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir